La prof.ssa Tangaro alla guida dello studio di Uniba e Unifi.
È noto che l’alterazione del microbioma possa essere collegato a diverse patologie, tra cui il cancro del colon-retto, una delle principali cause di morte per tumore nel mondo. L’analisi del microbioma genera enormi quantità di dati, ottenuti tramite sequenziamento genetico, e proprio per questo si presta perfettamente all’uso di algoritmi di Intelligenza Artificiale Spiegabile (XAI), che non si limitano a fornire una predizione, ma permettono di capire quali batteri contribuiscono maggiormente al risultato del modello. L’obiettivo della prof.ssa Sabina Sonia Tangaro dell’Università di Bari, in collaborazione con l’Università di Firenze, è creare strumenti che non sostituiscano il medico, ma che lo affianchino nel riconoscere precocemente situazioni di rischio e migliorare la prevenzione.
Salve, prof.ssa Tangaro. Come si è giunti all’utilizzo dell’IA per predire il rischio di tumore al colon-retto?
Negli ultimi anni, le tecnologie digitali e l’Intelligenza Artificiale (IA) hanno rivoluzionato molti settori, e oggi possiamo sfruttarle anche per migliorare la salute delle persone. Con il mio gruppo di ricerca studiamo da tempo come l’IA possa affiancare la medicina tradizionale, fornendo strumenti in grado di supportare il medico nelle decisioni diagnostiche e terapeutiche.
In particolare, in questi ultimi anni ci siamo concentrati sul microbioma, l’insieme dei microrganismi che ospitiamo nel nostro corpo e che costituiscono uno straordinario “super-organismo” che vive dentro di noi e che influenza profondamente il nostro stato di salute. E’ noto che l’alterazione del microbioma possa essere collegato a diverse patologie, tra cui il cancro del colon-retto, una delle principali cause di morte per tumore nel mondo.
L’analisi del microbioma genera enormi quantità di dati, ottenuti tramite sequenziamento genetico, e proprio per questo si presta perfettamente all’uso di algoritmi di Intelligenza Artificiale. Il nostro obiettivo è creare strumenti che non sostituiscano il medico, ma che lo affianchino nel riconoscere precocemente situazioni di rischio e migliorare la prevenzione.
Quali evidenze scientifiche sono venute alla luce dall’analisi di dati di sequenziamento genetico da campioni fecali di 453 pazienti?
Abbiamo osservato che il microbioma intestinale delle persone con cancro al colon-retto mostra alterazioni ben precise rispetto a quello di soggetti sani. Il nostro algoritmo, addestrato su dati di 453 pazienti provenienti da studi internazionali, è stato poi testato su una coorte indipendente di soggetti italiani, ottenendo una precisione dell’89%.
Si tratta di un risultato significativo, perché il microbioma varia molto da individuo a individuo in base all’alimentazione, alle abitudini e all’ambiente. Il fatto che il modello funzioni bene anche su popolazioni diverse dimostra che è robusto e generalizzabile, quindi potenzialmente pronto per ulteriori validazioni.
Inoltre, abbiamo utilizzato tecniche di Intelligenza Artificiale Spiegabile (XAI), che non si limitano a fornire una predizione, ma permettono di capire quali batteri contribuiscono maggiormente al risultato del modello. Abbiamo rappresentato il microbioma come una rete complessa di interazioni tra specie microbiche — un approccio ispirato alla fisica dei sistemi complessi — per capire non solo “quali” batteri sono presenti, ma “come” interagiscono tra loro.
Questo ci ha permesso di derivare un indice di rischio personalizzato per ciascun individuo, ottenibile da un semplice campione biologico.
Quanto è stata proficua la collaborazione fra Uniba e Unifi nello sviluppo di un approccio completamente nuovo alla diagnosi precoce?
È stata decisiva. L’Università di Firenze ha messo a disposizione competenze di altissimo livello nel campo del microbioma, mentre l’Università di Bari ha contribuito con l’esperienza di noi fisici nella modellazione dei dati e nello sviluppo di algoritmi di Intelligenza Artificiale.
Questo tipo di collaborazione interdisciplinare è la vera chiave della ricerca moderna: solo unendo conoscenze provenienti da campi diversi — biologia, medicina, fisica, informatica — possiamo affrontare problemi complessi come la diagnosi precoce del cancro. In futuro, nasceranno sempre più figure capaci di integrare questi saperi per tradurli in applicazioni concrete per la salute.
Essendo il carcinoma del colon-retto (CRC) la seconda causa di morte per cancro nel mondo, in che modo l’Intelligenza Artificiale Spiegabile (XAI) può semplificare la comprensione di un sistema così complesso?
Il sistema che abbiamo sviluppato è pensato per essere di facile utilizzo: dopo l’analisi genetica di un campione fecale, i dati vengono elaborati dal modello di IA, che restituisce un numero legato al rischio di sviluppare il cancro al colon-retto.
Ma la parte più interessante è che, grazie all’Intelligenza Artificiale Spiegabile, non ci limitiamo a sapere “quanto” è alto il rischio: possiamo anche capire “perché”. L’algoritmo ci indica quali comunità batteriche sono più rilevanti per ogni individuo, fornendo così nuove informazioni su possibili biomarcatori microbici della malattia.
Abbiamo inoltre individuato, tra i soggetti con adenoma (una forma benigna), dei piccoli gruppi caratterizzati da specifiche firme microbiche “sentinella”, che potrebbero essere utili nello screening.
Naturalmente la ricerca continua: per rendere il modello sempre più preciso e clinicamente applicabile, serviranno ulteriori dati e validazioni, ma i risultati attuali aprono prospettive molto promettenti per la medicina personalizzata.
