Presente sulla nota rivista scientifica “Science” il nuovo genoma umano (T2T-CHM13)

Trascorsi circa vent’anni dalla conclusione del Progetto Genoma Umano, in seguito alla cooperazione del gruppo di ricerca coordinato dal prof. Ventura del Dipartimento di Biologia dell’Università degli Studi di Bari con i ricercatori di diverse università internazionali, quali la University of Washington School of Medicine, la Johns Hopkins University, l’University of California Santa Cruz, il National Human Genome Research Institute, è stata ottenuta la sequenza completa di un nuovo genoma umano. La pubblicazione dell’annuncio è avvenuta sulla prestigiosa rivista scientifica Science (Vollger et al., Science 375, 1 April 2022).

Trattasi di uno studio innovativo, per via dell’utilizzo di tecnologie di sequenziamento innovative (come la Oxford Nanopore e la PacBio HiFi), grazie alle quali è possibile leggere lunghi tratti di DNA (reads), assieme a tecnologie più classiche (come la Fluorescence In Situ Hybrdization FISH), essenziali per coadiuvare ed interpretare i dati di sequenza ottenuti da una linea cellulare speciale che ha due copie identiche di ogni cromosoma umano (mola idatiforme). Avvalendosi di approcci multipli genomici e bioinformatici, i ricercatori hanno sequenziato interamente i cromosomi da un estremo all’altro, ovvero da telomero a telomero (Telomere-2-Telomere), colmando le lacune (gap) della sequenza precedente. I nuovi dati contengono non solo DNA altamente ripetuto, ma anche elementi non molto conosciuti del genoma umano, detti duplicazioni segmentali, che rivestono un ruolo decisamente importante nella predisposizione a malattie genetiche e nell’evoluzione dei genomi.

Precedentemente a tale scoperta si sapeva che il 5% del genoma umano fosse costituito da duplicazioni segmentali, nelle quali sono situati i geni che, quando mutati, possono predisporre a malattie genetiche; successivamente la percentuale è salita al 7%. Di tali geni i ricercatori sono stati in grado di ricostruire la sequenza completa e hanno scoperto come esista una variabilità nel numero di copie di questi tra individui diversi. Un esempio è il gene della lipoproteina A (LPA) e il suo dominio kringle IV altamente ripetuto. Le persone che hanno meno copie di questo dominio presentano un rischio più alto di sviluppare malattie cardiovascolari, soprattutto tra gli afroamericani.

“Finire veramente la sequenza del genoma umano è stato come mettere un nuovo paio di occhiali quando tutto appariva sfocato”. Questa affermazione è di notevole rilevanza, infatti poter avere a disposizione la sequenza di un genoma umano completo e privo di errori è di importanza fondamentale per venire a conoscenza dell’intero spettro della variabilità genomica umana (ovvero come il DNA umano sia differente da persona a persona) e per identificare accuratamente tutte le mutazioni alla base delle malattie genetiche. Tutto ciò è essenziale per comprendere i contributi genetici a certe malattie e per usare la sequenza del genoma come parte di routine della cura clinica. In tal maniera ci si avvicina a capire cosa significhi tutta la variabilità scoperta; difatti, sarà possibile disporre della la sequenza del nostro genoma nella nostra cartella clinica e avvalersi di queste informazioni nella pratica clinica: dalla diagnosi di una malattia all’impiego di farmaci personalizzati, fino, addirittura, alla possibilità di pronosticare l’evoluzione del quadro clinico.

Non resta che dare un plauso a tutti coloro i quali hanno reso possibile tale studio, con l’augurio che la ricerca possa sempre garantire, con le sue scoperta, la risoluzione dei molteplici problemi dell’essere umano.


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Nato a Bari nel 2003, vive e frequenta il Liceo Scientifico “Leonardo da Vinci” a Bisceglie. Si definisce un amante delle materie scientifiche, pratica il calcio amatoriale e l’attività fisica e tifa per il Milan, per il quale nutre una autentica venerazione. Ama il mare e la campagna, il buon cibo e la vita all’aria aperta. Musicalmente preferisce ascoltare brani italiani, in special modo quelli di Ultimo e Tommaso Paradiso, ma ascolta anche brani stranieri, come quelli di Shawn Mendes e Bruno Mars. Non rinuncia mai ad una serata in compagnia di amici, specie se sono quelli con i quali è facile parlare di sport ma anche di altri piaceri come quelli de la bonne vie. Desidera viaggiare e visitare in particolare le città d’arte. Scrive per esternare le sue passioni.

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