L’ospedale di San Pio tra i centri di “secondo livello per la gestione delle tecnologie del diabete”.
Lo scorso 14 novembre si è svolta la “Giornata mondiale del diabete”, un’iniziativa che nasce con l’obiettivo di rendere la gente più informata in merito al diabete e alle sue gravi complicanze.
Secondo i dati della Società Italiana di Diabetologia, nel Belpaese esistono circa 3 milioni di diabetici, maggiormente presenti nelle aree meridionali. Ciò che più allarma è, però, che quasi la metà di queste persone non sia a conoscenza di essere affetto dal diabete.
L’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, con la finalità di prevenire la malattia ed offrire terapie avanzate ai pazienti affetti da essa, ha dato vita ad una rete di assistenza che, partendo dall’età pediatrica e fino all’età anziana, copre tutte le necessità assistenziali avvalendosi dell’uso di tecnologie innovative.
Dunque, nel 2019, l’Unità di Endocrinologia e l’Unità di Pediatria dell’Ospedale di San Giovanni Rotondo sono state inserite dalla Regione Puglia tra i centri di “secondo livello per la gestione delle tecnologie del diabete”.
Oltre alle forme più diffuse di diabete ‒ diabete tipo 1 (insulino-dipendente), diabete tipo 2 (non-insulino-dipendente) e diabete gestazionale ‒ ne esistono altre più rare, come il diabete monogenico, la cui esatta prevalenza non è nota ma che solo in Italia si pensa colpisca fino a 100.000 persone. È una forma di malattia dovuta a specifiche mutazioni di geni, che hanno funzioni importanti nei processi biologici che regolano i livelli glicemici.
Dal 2011 il Laboratorio di Ricerca di Diabetologia ed Endocrinologia (LRDE) dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza si è specializzato nella diagnosi di diabete monogenico, divenendo un importante riferimento soprattutto nel Sud Italia. L’operato di tale laboratorio si può ritenere unico nel panorama nazionale, proponendosi come una realtà multi-specialistica ed integrata in cui molteplici figure professionali ‒ diabetologi pediatri e diabetologi dell’adulto, biologi molecolari esperti in malattie metaboliche, tecnici di laboratorio esperti in biologia molecolare ‒ interagiscono periodicamente per cooperare e contribuire ciascuno con le proprie competenze alla diagnosi ed al monitoraggio clinico dei pazienti con diabete monogenico. Quando c’è la necessità i pazienti dall’ambulatorio pediatrico o dell’adulto sono sottoposti al test molecolare, che si avvale del sequenziamento di nuova generazione (NGS) e che garantisce il sequenziamento massivo e parallelo di più geni contemporaneamente. In seguito alla diagnosi, i pazienti sono seguiti clinicamente nel tempo dai diabetologi dell’Ospedale di San Pio e affidati ai medici di riferimento, con i quali è concordato il monitoraggio e la terapia migliore per ciascun paziente.
Il prof. Vincenzo Trischitta, medico diabetologo dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e docente presso l’Università Sapienza di Roma ha tenuto a sottolineare: «In questa giornata in cui i riflettori sono accesi sul diabete ci è sembrato opportuno ribadire che esistono anche altre forme di diabete più rare, tra questi vi è sicuramente il diabete monogenico spesso confuso con altre forme più comuni della malattia. Molti dei pazienti affetti da diabete monogenico sono diagnosticati erroneamente come affetti da diabete tipo 1 o tipo 2. Questi errori sono gravi perché la corretta diagnosi molecolare di diabete monogenico, oltre ad avere implicazioni utili per gli altri membri della famiglia, che possono sottoporsi alle analisi genetiche per sapere se hanno la mutazione del loro parente diabetico, può consentire anche la “personalizzazione” sia del monitoraggio della malattia sia del trattamento dell’iperglicemia. In molti casi, infatti, i pazienti con diabete monogenico possono essere trattati con la sola dieta o con ipoglicemizzanti orali senza necessitare il trattamento insulinico che sottopone il paziente al fastidio di una terapia iniettiva con più iniezioni al giorno ed al rischio di fastidiose e talvolta pericolose riduzioni dei livelli di glicemia».
«Infine, e questo rende davvero unico il laboratorio di San Giovanni Rotondo –ha concluso il prof. Trischitta– , offriamo consulenze telematiche ai medici che indirizzano i loro pazienti al nostro centro e supporto educativo ai pazienti stessi al fine di migliorare sia la conoscenza della malattia sia la sua gestione. Per lo stesso motivo, da quattro anni il team del Laboratorio ha implementato corsi di formazione medica sugli aspetti teorici e pratici del diabete monogenico per medici e biologi molecolari».
