I bambini farfalla possono continuare a sperare e a sorridere
Li chiamano bambini farfalla, i piccoli pazienti affetti da epidermolisi bollosa, una malattia genetica rara e debilitante che colpisce la pelle; i bambini che ne sono affetti perdono letteralmente la pelle, andando incontro ad atroci sofferenze e spesso a morte. L’epidermolisi bollosa può avere quindi un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.
Bambini fragili come le ali di una farfalla tanto che in alcuni casi non si può neppure accarezzarli o abbracciarli senza temere di far loro del male. Bambini che nella loro fragilità fisica subiscono anche la fragilità emotiva in quanto anche quella naturale dose di coccole può essere per loro causa di lesioni alla loro fragile pelle.
Quale speranza di cura hanno questi bambini?
Fino a non molto tempo fa non esistevano terapie curative, e per alcune forme gravi di epidermolisi bollosa ancora oggi si agisce sul prevenire e moderare le complicanze.
Tuttavia, una speranza concreta di cura è arrivata dagli studi di due scienziati: il prof. Michele De Luca e la prof.ssa Graziella Pellegrini del Centro di Medicina Rigenerativa (CMR) “Stefano Ferrari” dell’Università di Modena e Reggio Emilia. I due scienziati sono stati i pionieri per trattare patologie degenerative, come alcune lesioni epiteliali, quali ustioni della pelle e alcune forme di epidermolisi bollosa, fino a quella che ha permesso la rigenerazione dell’epitelio corneale. Grazie agli studi di Michele De Luca e Graziella Pellegrini, pubblicati alla fine degli anni ’90, è possibile oggi generare in laboratorio una cornea partendo da cellule staminali epiteliali isolate dalla regione limbale dell’occhio del paziente stesso ed utilizzarla per sostituire una cornea compromessa da un’ustione o danneggiata da un’infezione. Lo stesso gruppo di ricerca, utilizzando l’approccio combinato di terapia cellulare e genica ha avuto successo nel trattare malattie della pelle come appunto l’epidermolisi bollosa.
Sulla base dei promettenti studi di Michele De Luca e Graziella Pellegrini e grazie al prezioso connubio tra le capacità scientifiche di questi due scienziati di fama mondiale, lo spirito innovativo dell’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia e le capacità industriali di Chiesi Farmaceutici nasce nel 2008 uno spin-off universitario, chiamato Holostem Terapie Avanzate S.r.l., il cui principale obiettivo era di promuovere la medicina rigenerativa con cellule staminali epiteliali per pazienti privi di alternative terapeutiche.
Holostem diventa una storia di successo con possibilità di curare e salvare tanti bambini farfalla.
Nel 2017 ha fatto il giro del mondo la storia del piccolo Hassan, un “bambino farfalla” siriano trattato a Bochum, in Germania, con la terapia genica sviluppata proprio dal prof. Michele De Luca, direttore del Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari” di Unimore e co-fondatore dello spin-off universitario Holostem.
Come si legge sul sito dell’Università di Modena e Reggio Emilia, dopo il fallimento di tutti i tentativi di curare il piccolo paziente, che aveva perso gran parte della pelle a causa di ripetute infezioni ed era tenuto in sedazione farmacologica per il dolore insopportabile, i medici di Bochum si erano rivolti al team modenese in cerca di aiuto. Ottenuta l’approvazione per uso compassionevole dalle autorità regolatorie tedesche, tra settembre e novembre 2015, sono state trapiantati quasi un metro di lembi di epidermide geneticamente corretta che hanno salvato il piccolo paziente, consentendogli una qualità della vita che prima non aveva mai avuto. Dal 2015 ad oggi Hassan è stato seguito dal punto di vista clinico dai medici di Bochum e di Muenster in Germania, mentre il follow-up biologico-molecolare è stato eseguito a Modena. I risultati di questo lungo follow-up (5 anni) sono stati pubblicati oggi sul New England Journal of Medicine, una delle riviste mediche più prestigiose del mondo.
«I risultati clinici a lungo termine, che mostrano un’epidermide transgenica stabile e robusta dopo oltre 5 anni di follow-up – spiega il prof. Michele De Luca di Unimore – ci indicano che siamo sulla strada giusta e ci spingono a proseguire con ancora maggiore determinazione i nostri sforzi per sviluppare una piattaforma di terapia genica per aggredire anche altre forme gravi di EB, come quella Distrofica, e altre patologie monogeniche come l’ittiosi».
Tuttavia, nonostante queste concrete opportunità di cura per i bambini farfalla e per alcune condizioni patologiche della cornea, Holostem rischiava di essere chiusa, liquidata per sempre, con conseguente sospensione delle attività produttive, con tanti pazienti lasciati senza speranza di cura e tanti ricercatori, biotecnologi e tecnici che avrebbero perso il posto di lavoro dopo aver dedicato una vita, non solo professionale, alle malattie rare.
La speranza di mantenere in vita Holostem doveva arrivare dal ministro delle Imprese e del Made in Italy, Adolfo Urso, il quale doveva dare il via libera alla completa cessione del 100% delle quote di Holostem a Enea Tech Biomedical, la fondazione di diritto privato vigilata proprio dal Ministero delle Imprese e del Made in Italy.
È così partita una maxi-mobilitazione, portata avanti da tanti scienziati e soprattutto dall’associazione “Le ali di Camilla”, formata da genitori di malati, per fermare il conto alla rovescia che avrebbe portato entro la fine del mese Holostem alla liquidazione. La risposta dell’opinione pubblica all’appello è stata veramente massiccia.
Con la chiusura di Holostem sarebbe andato in fumo anche l’immenso know-how che ha contribuito a fare dell’Italia uno dei Paesi più all’avanguardia nel campo delle cellule staminali e della medicina rigenerativa.
Finalmente, mercoledì 29 novembre, è arrivata la decisione del ministro Urso che, durante il Question time in Aula alla Camera dei Deputati, ha dato il via libera all’acquisizione della società da parte della Fondazione Enea Tech, subordinando la stessa a tre inderogabili condizioni: un adeguato e qualificato management, un piano industriale e l’impegno a ricercare investitori.
Il ministro Urso, dopo aver annunciato il raggiungimento di una soluzione, ha ricordato le tappe di come si è arrivati a questo risultato e a questa acquisizione da parte della Fondazione Enea Tech. «Il gruppo Chiesi, leader in Italia, che nel 2022 ha registrato un fatturato di 2,7 miliardi di euro ponendosi al primo posto nel nostro Paese per ricerca e sviluppo farmaceutico, ha ritenuto di assumere il 30 novembre dello scorso anno la decisione di mettere in liquidazione la società, ritenendola evidentemente non sostenibile alla luce di una perdita annuale media negli ultimi anni pari a 8,3 milioni. In tale contesto poteva apparire logica la soluzione legata all’ingresso di un partner industriale con una forte esperienza nella commercializzazione dei farmaci o in subordine quella di dar vita ad un soggetto non profit che avrebbe sostenuto Holostem nella sua meritoria attività con donazioni liberali. La società ha invece optato per la manifestazione di interesse formalizzata ad aprile del 2023 da un soggetto pubblico, la Fondazione Enea Tech e Biomedical. Tale Fondazione, va però detto, nei suoi circa 4 anni di vita non ha sviluppato uno specifico know-how sulla valorizzazione industriale e commerciale della ricerca farmaceutica ed anzi ad oggi non ha dato corso ad alcun progetto». Si arriva così alla soluzione avviata ieri e alle condizioni poste, «compatibile con il regime sugli aiuti di Stato», ha precisato il ministro Urso.
«Il Ministero conosce il valore di Holostem – ha aggiunto Urso – e la straordinaria importanza che i suoi prodotti rivestono per la cura delle malattie rare. A questi bambini e a queste famiglie, ovviamente, non possiamo che rispondere positivamente e non possiamo lasciarli soli. Per questo, abbiamo affrontato il tema con la massima serietà e sono lieto di annunciare in quest’Aula che abbiamo raggiunto una soluzione».
Holostem è quindi salva, per ora. Era la giusta cosa da fare, è la giusta cosa da pretendere da uno Stato che ha un obbligo costituzionale: tutelare la salute come fondamentale diritto dell’individuo e interesse della collettività (art. 32 della Costituzione). È interessante notare come l’articolo 32 è l’unico a cui la Carta Costituente riserva l’aggettivo “fondamentale” e come tale è inalienabile, intrasmissibile, indisponibile e irrinunciabile.
Se è vero che ci sono malattie rare, non possono invece esserci bambini rari e come tali dimenticati dallo Stato, il quale deve garantire e tutelare i diritti inalienabili che spettano, senza distinzione alcuna, a ogni individuo in ragione della sua condizione umana.
