Si chiama SMA (Spinal Muscular Atrophy/Atrofia Muscolare Spinale) ed è una malattia di cui pochi sono a conoscenza.
Tra questi ci sono, purtroppo, Stefania e Michele sognatori a tempo pieno e genitori, per soli quattro mesi, della piccola Andrea, la loro figlia scomparsa il 10 marzo 2017 proprio a causa del degenerativo indebolimento del sistema respiratorio provocato dal subdolo male. Seppur breve, la dura e intensa vita di Andrea è stata allietata dall’amore di tutti coloro che le giravano intorno, come il cerchio che una piccola ape e una coccinella disegnano svolazzando nell’aria, come una girandola che agita i colori dei suoi petali davanti agli occhi di chi vuol bene. Già, il bene, quel valore assoluto che muove il sole e le altre stelle, i paradisiaci destini danteschi profumati di karma e buone azioni, aiutare per aiutarsi, sostenere il lavoro delll’Istituto Sapre di Milano e gli studi della Dott.ssa Mastella, regalando un presente ed un sorriso a chi intende addobbare l’albero di nobili propositi natalizi. Stefania ha deciso di rompere il proprio lancinante silenzio raccontando ad Odysseo l’emozione di una mamma ferita ma felicemente speranzosa.
Ciao, Stefania. Sappiamo quanto dolore possa arrecare la perdita di un figlio, ma ci permettiamo di evidenziare come il tragico evento sia stato fonte di ricchezza morale per la vostra famiglia. Cosa vi ha lasciato la piccola Andrea nei mesi in cui l’avete avuta accanto?
Ricordo, tempo fa, di aver ascoltato, credo in un film, una frase che risuonò nelle mie orecchie come una verità mai analizzata prima nella vita e che diceva questo: “Vi siete mai domandati perché esista un termine nella nostra lingua per identificare un uomo o una donna che perdono il proprio compagno di vita, un termine per identificare un figlio che perde un genitore e non esista un termine per identificare un genitore che perde un figlio?” Credo che la chiave del concetto di perdita di un figlio sia già racchiusa in questa riflessione. Per natura siamo portati a poter superare, a tollerare la perdita di un genitore, di un marito, di un fratello, ma non esiste tolleranza alla perdita di un figlio. Si tratta di un processo contro natura. Un figlio è il tuo nuovo orizzonte, quella parte di te e tuo marito che proseguirà la sua vita oltre la tua, quella creatura che plasmerai ed hai plasmato con amore affinché sia capace di stare a questo mondo e possa accompagnare te genitore nel tuo processo di invecchiamento, possa renderti nonno e possa accudirti come tu hai fatto con lui per una vita intera. La natura non mente, non sbaglia. Si può nella vita smettere di essere moglie, ma mai e poi mai smettere di essere madre. Questo è il dono più grande che Andrea mi ha lasciato: la consapevolezza di essere madre. Mi ha donato la possibilità di formarla dentro di me e di metterla al mondo e dall’istante successivo di avere fuori dal mio corpo una parte di me. La sua vita poi è stata così particolare rispetto a tanti altri bimbi e di conseguenza ha reso noi due genitori speciali. Ci ha insegnato che un figlio va accudito come il dono più immenso che si possa ricevere e che sentirsi genitori, essere capaci di dire io mi sacrifico ogni giorno per mio figlio vuole dire tanto altro rispetto a ciò che si pensi. 
Non è rinunciare ad un caffè con un’amica, ad una partita di pallone, ad un maglione nuovo per investire tutto sul proprio figlio, ma è annullare completamente la propria vita, i propri sogni, i propri progetti umani per andare “oltre noi esseri umani”. È una frase che amo dire quando parlo di me ed Andrea. Lei è questo per me, la capacità di superare ogni mio limite, ogni paura, ogni sconforto, ogni delusione, solo per amore, il coraggio di poter guardare il mondo con il suo punto di vista, quella posizione così strana a pancia in giù chiamata “posizione di sicurezza” che la aiutava nel respiro. Il suo punto di vista è il mio nuovo orizzonte.
Conoscevi già l’Atrofia Muscolare Spinale? Quali progressi ha fatto oggi la scienza nella cura della SMA?
Non conoscevo la SMA prima di Andrea, o meglio durante la mia gravidanza è stato lanciato il primo spot di Checco Zalone, simpaticissimo, per raccogliere fondi per questa malattia ed è stato così che ho sentito per la prima volta il termine SMA. 
Non ho posto tanta attenzione, ma mi piaceva questa campagna così sovversiva e fuori dalle righe a tal punto da far vedere a mio marito lo spot. Oggi mi chiedo se il mio non fosse un briciolo di sesto senso. Andrea nasce nel pieno del trial del farmaco Nusinersen e noi veniamo contattati nell’immediato dai centri più grandi Roma e Milano per sottoporre la nostra bambina a questo farmaco sperimentale che secondo gli scienziati stava riscuotendo enormi successi. Noi abbiamo scelto di evitare ad Andrea questa ulteriore sofferenza perché la forma di SMA che lei aveva era troppo severa per trarne benefici. Il massimo obiettivo era allungare la sua “vita” di un paio di mesi, cioè prolungare la sua sofferenza. Il Nusinersen diventa, a novembre 2017, farmaco ufficiale per la “cura della SMA” con il nome di Spinraza. Da oggi in Italia adulti e bambini affetti da SMA possono avere questo farmaco non più come cura compassionevole, ma come terapia. È ad oggi il passo più grade fatto nel campo dell’Atrofia Muscolare Spinale e getta le basi per un futuro fatto di grandi progressi. Certamente questo farmaco è fondamentale per le SMA di tipo 2 e 3, mente purtroppo per la SMA 1 è ancora un mero palliativo che serve solo ad allungare i tempi di vita dei piccoli pazienti ai quali viene somministrato. La SMA ad oggi resta una malattia incurabile e mortale nelle sue forme più severe, ma, con queste solide basi, con l’esperienza che verrà fatta su tutti questi bambini e con l’aiuto e la generosità di tutti nel supportare la ricerca, magari un giorno Spinraza diventerà un miracolo!
Proprio per supportare la ricerca, lo scorso 6 novembre, giorno in cui Andrea avrebbe compiuto un anno, tu e tuo marito Michele avete promosso un’iniziativa benefica con la vendita, dietro offerta simbolica di 2 euro, di girandole colorate. Il ricavato sarà devoluto al Sapre di Milano e agli sforzi della Dott.ssa Mastella nel trovare scorciatoie terapiche per la SMA. Quali obiettivi intendete raggiungere attraverso questa importante e grande opera di “mini-sartoria”?
Il 6 novembre Andrea avrebbe compiuto un anno di vita ed in questa occasione mio marito ed io abbiamo deciso di organizzare per lei una “messa di compleanno” addobbando la cattedrale con grandi girandole colorate e mettendo, per la città, in tutti i posti che Andrea avrebbe o ha frequentato, una girandola simbolica. A fine messa abbiamo regalato delle girandoline, e dal giorno dopo abbiamo lanciato questa campagna di raccolta fondi per sostenere il Sapre di Milano e la Dottoressa Mastella, creando con le nostre mani un laboratorio artigianale per produrre girandole in panno lenci di infiniti colori con un’offerta di due euro. 
Stiamo ottenendo risultati straordinari. Ad oggi abbiamo raccolto tantissime donazioni e colorato le case di innumerevoli persone, gli zainetti dei bimbi a scuola ed il sogno è poter esserci su ogni albero di Natale per ricordare ad ogni famiglia, riunita sotto quel focolare, che avere una famiglia è il dono più bello che si possa desiderare e che un albero può non avere nemmeno un regalo sotto, se attorno ha tanti cuori uniti. Per la ricerca si può fare questo innanzitutto: dire che la SMA purtroppo esiste, che non è così rara come sembra e che è mortale. Sensibilizzare i genitori alla prevenzione ed aiutare i centri specializzati che si occupano di famiglie come noi. Il Sapre di Milano è stata la nostra casa per quattro mesi, ci hanno addestrati ad essere genitori adatti per Andrea e senza la dottoressa Mastella io non sarei mai e poi mai stata capace di dare a mia figlia la vita che meritava. Bisogna sostenere la ricerca, donare, inventarsi iniziative per ogni piccolo traguardo. C’è una montagna da scalare alle sue spalle e con l’aiuto di tutti ce la possiamo fare! Donare, sempre e con creatività. Non possiamo capire come la ricerca per la cura della SMA possa progredire, ma di certo possiamo sostenerla, continuamente e con forza!
Scendendo più nelle profondità del vostro rapporto, cosa avresti regalato ad Andrea per Natale?
Credo che le avremmo regalato un topolino gigante perché lei lo adorava, appena lo vedeva comparire sullo schermo della TV spalancava un sorriso immenso a piene gengive.
Sapevi già che nel tuo grembo stesse crescendo un angelo con problemi di salute? Saresti pronta, nel caso, ad affrontare un’altra gravidanza con gli stessi rischi?
Noi siamo una giovane coppia, alla nostra età non ci si aspetta di poter generare malattia ma, ciononostante, abbiamo chiesto in regalo ai miei genitori il g-test, un pacchetto di analisi genetiche che rivela 5-6 malattie genetiche tra le più comuni. Chiaramente questo pacchetto non comprende la SMA. Il nostro ginecologo ci aveva sconsigliato di spendere questi soldi perché la gravidanza procedeva così alla perfezione da non destare sospetti, nessun bimbo affetto da SMA desta sospetti fino ai primi mesi di vita. Ma noi lo abbiamo fatto comunque senza purtroppo nessun esito positivo. Eravamo, anzi, così certi di non poter generare malattia che è nel momento in cui ci siamo trovati davanti alla SMA il colpo è stato ancora più duro. Nessuno può sapere di avere in grembo un bimbo SMA, perché nessuno prima di metterlo al mondo sa che si può essere portatori sani di questa malattia. Io e mio marito siamo portatori sani entrambi e così si genera la malattia. Mai avremmo immaginato di esserlo e se non fosse nata Andrea probabilmente ancora oggi non lo sapremmo e con noi tutti i membri delle nostre famiglie che poi hanno eseguito il test per prevenzione. Un portatore sano non ha nessun sintomo nella vita, non sa di esserlo e se per caso, destino, fatalità incontra un compagno portatore sano, succede questo. Noi abbiamo il 25 per cento di possibilità di generare nuovamente malattia concependo in modo naturale come è stato per Andrea. Quindi per il futuro abbiamo scelto la Fivet, fecondazione assistita con diagnosi pre-impianto perché, se mai avessi avuto una pozione magica per togliere questo mostro dal corpo di Andrea, l’avrei usata senza dubbio e quindi non rischierei mai di dare ad un suo fratellino la sua stessa malattia. La scienza è progresso, così come sperimenta farmaci per curare queste malattie tremende, così sostiene i genitori che purtroppo hanno in sé l’alta probabilità di rigenerare malattia. Noi scegliamo la strada della prevenzione e speriamo che Andrea da lassù non lasci mai la nostra mano e sia d’accordo con la nostra scelta. Ogni genitore sceglie il meglio per il proprio figlio: miglior asilo, miglior pediatra, scarpe migliori, catechismo e così via… noi scegliamo la strada della possibilità di non dare ai nostri futuri figli il peso della malattia che Andrea ha portato sulle sue piccole spalle!
Stefania e Michele hanno scelto la Vita, sosteniamo la ricerca contro la SMA mandando un messaggio sulla pagina Facebook della loro meravigliosa famiglia.
